Исследование генетики человека связано с большими трудностями, причины которых связаны с невозможностью экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в каждой семье.




Скачать 372,81 Kb.
НазваниеИсследование генетики человека связано с большими трудностями, причины которых связаны с невозможностью экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в каждой семье.
страница2/2
Дата публикации07.09.2013
Размер372,81 Kb.
ТипИсследование
pochit.ru > Биология > Исследование
1   2
^

Аномалии аутосом


Наиболее известными среди этой группы аномалий являются трисомия-21, трисо-мия-13 и трисомия-18.

Трисомия-21 (болезнь Дауна) - аномалия описана английским врачом Дауном. Причиной патологии оказалась трисомия по 21-ой хромосоме - кариотип 47(21+). Болезнь Дауна - наиболее распространенная из всех хромосомных аномалий. Характерные признаки: укороченные конечности, маленький череп, аномалии строения лица (плоское, широкое переносье). Глазные щели узкие, с косым разрезом, имеется нависающая складка верхнего века, наблюдается психическая отсталость, выраженная в разной степени. Нередко имеются нарушения строения внутренних органов (сердца, крупных сосудов). Эти аномалии, а также сниженный иммунитет часто приводят к смерти в детском возрасте. Для уточнения диагноза пользуются методом дерматоглифики. У больных отмечается ряд изменений: так, если _ ATD у людей с нормальным кариотипом не превышает 57°, то при болезни Дауна он расширен и достигает 80° и больше. Характерным является изменение сгибательных складок на ладони. В норме на ладони человека имеется 3 крупные сгибательные складки, при болезни происходит слияние.

Причиной рождения больных является нерасхождение гомологичных хромосом

21-Й пары во время митоза.

Трисомия-13 (синдром Паmау) - кариотип 47(13+), описана аномалия - Патау. Ха- рактерны тяжелые аномалии строения: расщепление мягкого и твердого неба, незаращение губы, недоразвитие или отсутствие глаз, неправильно сформированные уши, деформация кистей и стоп, встречается полидактилия и синдактилия (сращение пальцев), многочисленные нарушения со стороны внутренних органов - сердца, почек, пищеварительной системы. Продолжительность жизни таких детей меньше года. Большая часть эмбрионов с таким кариотипом погибает внутриутробно.
^ Аномалии половых хромосом.

Впервые аномалии количества половых хромосом в кариотипе были обнаружены в 1916 г. у дрозофилы. Объясняли это явление нарушением расхождения хромосом при мейозе. При созревании половых клеток у человека может также иметь место нерасхождение половых хромосом в мейозе, это происходит в 0,3% всех гамет.

Вследствие этого в яйцеклетке вместо одной Х-хромосомы может оказаться две или не будет ни одной. При оплодотворении таких аномальных яйцеклеток нормальными сперматозоидами будут образовываться зиготы, в которых изменено количество половых хромосом. Равным образом возможны такие отклонения и при сперматогенезе - они обусловлены ненормальным набором половых хромосом, не так редко встречаются у ново-рожденных. Аномалии количества половых хромосом могут быть в виде моносомий и no-лисомий

Моносомия - (синдром Шерешевского-Тернера).

Кариотип 45(ХО), фенотип женский. Это единственная совместимая с жизнью моносомия. Впервые описана в 1925 г. эндокринологом Н.Шерешевским, затем изучалась Р.Тернером. Причина патологии: отсутствие одной Х-хромосомы. Исследования показали, что единственная Х-хромосома может быть у лиц с синдромом Ш-Т как материнской, так и отцовской.

Основной патологический признак при этом синдроме - недоразвитие яичников, они недифференцированы и представляют собой зачатковые тяжи, состоящие из волокнистой соединительной ткани, в которой почти нет фолликулов. Характерна диспропорция тела: более развита верхняя часть (широкие плечи и узкий таз), нижние конечности укорочены. Рост всегда значительно ниже средней нормы (135-145 см). Характерные внешние признаки: короткая шея со складками кожи, низкий рост волос на затылке, "антимонголоидный" разрез глаз (внутренние углы глаз располагаются выше наружных -умственное развитие не страдает, но отмечается некоторая инфантильность эмоций, "детское" поведение), неустойчивость настроения.

Диагноз иногда устанавливается не сразу (т.к. некоторые перечисленные признаки могут отсутствовать), а спустя годы, когда обнаруживается задержка роста и половое недоразвитие. Введение половых гормонов, начиная с периода, соответствующего половому созреванию, способствует развитию вторичных половых признаков и в определенной степени нормализует состояние женщин с моносомисй-Х. Поскольку яичники не развиты, больные остаются бесплодными.

Наблюдается у лиц с мужским фенотипом. Наиболее часто встречается кариотип 47(XXY). Эти больные достаточно жизнеспособны. Характерная особенность - недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. Эта эндокринная недостаточность определяет и другие фенотипические признаки: развивается астенический, или евнухоидный, тип телосложения (узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, слабо развитая мускулатура, скудная растительность на лице или полное отсутствие), т.е. происходит сглаживание половых различий, наблюдается умственная отсталость, выраженная в разной степени.

В основе этих болезней лежит нарушение кариотипа - моносомия, трисомия по раз-личным парам хромосом.

Под влиянием ряда факторов расхождение хромосом нарушается, в результате чего в одной половой клетке остаются две гомологичные хромосомы, а в другой - хромосомы отсутствуют. После оплодотворения в одной зиготе окажется три хромосомы, а в другой -одна. Недостаток хромосом, как правило, вызывает смерть эмбриона, а трисомия приводит к серьезным нарушениям онтогенеза. Нарушение мейоза может вызвать алкоголизм родителей, значительный возраст матери. Алкоголизм вызывает интеллектуальное раз-рушение человека и отрицательно воздействует на биологические процессы в организме.

^ Профилактика наследственных болезней и медико-генетическое консультирование.

Профилактика наследственных аномалий может проводиться на генотипическом и фототипическом уровнях. К первому относятся мероприятия, направленные на ослабление действия мутагенных факторов: уменьшение дозы облучения от естественных и искусственных источников; снижение содержания химических мутагенов в окружающей среде (промышленные отходы, вещества бытовой химии, ядохимикаты). Необходимо, по возможности, предупреждать действие биологических мутагенов: вирусных и инфекционных заболеваний, иммунных сывороток.

Перспективным направлением является поиск антимутагенных затратных веществ. Антимутагены (протекторы) - это соединения, нейтрализуюпще сам мутаген до его реакции с молекулой ДНК или снимающие поражения с молекулы ДНК, вызванные мутагенами. С этой целью применяют цистеин, после введения которого организм мыши оказался способным перенести смертельную дозу радиации. Применяются и другие протекторы (известно более 30) - гистамин, серотонин и др.

Антимутагенными свойствами обладает ряд витаминов. Предполагают, что некоторые ангимутагены можно будет использовать в качестве пищевых добавок и антимутагенных лекарств.

Целям профилактики наследственных болезней служит медико-генетическое консультирование. К числу таких мероприятий относятся:

а) предупреждение родственных браков (инбрвданга), поскольку при наличии даже отдаленного родства родителей возрастает вероятность рождения детей, гомозиготных по
аномальному рецессивному гену (больных);

б) выявление гетерозиготных носителей мутантного гена;

в) дородовая диагностика, выявляющая ряд заболеваний генной природы и хромосомные
аномалии.

Специфика работы врача-генетика состоит в том, что объектом его исследования является не один человек (больной), а семья. Поэтому любая консультация требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования. Работа врача-генетика связана с преодолением трудностей и психологического характера, т.к. при составлении родословной бывает трудно получить сведения о некоторых сторонах жизни и состоянии здоровья родственников.

Важнейшая задача медицинской генетики - найти простые и доступные методы выявления гетерозиготных носителей мутантного гена.

Для медико-генетического консультирования используются различные методы: цитогенетические, биохимические, электрофизиологические и др. Несмотря на широкое использование методов лабораторной диагностики, сохраняется важная роль и генеалогического метода.

Поиски врачей-генетиков направлены на выявление тех или иных заболеваний у еще не родившегося ребенка.

Известно, что в околоплодной жидкости содержатся вещества, выделяемые развивающимся зародышем. Исследуя состав этой жидкости, можно определить некоторые нарушения обмена. В околоплодной жидкости всегда находится некоторое количество зародышевых клеток. Акушеры разработали щадящий метод извлечения амниотической жидкости на ранней стадии беременности (амниоцентоз). Внутриутробная диагностика может быть проведена на культивируемых соматических клетках зародыша в отношении хромосомных аномалий и в отношении ряда болезней генной природы.

Современные методы позволяют диагностировать более 60 наследственных заболеваний.

Целью медико-генетической консультации является правильная оценка ситуации членами семьи и принятие ими рационального решения в отношении дальнейшего планирования семьи. Это решение принимается супругами самостоятельно.

Значение медико-генетического консультирования и его вклад в общественное здравоохранение будет возрастать. Можно ожидать в дальнейшем не только предотвращения увеличения наследственной патологии в будущих поколениях, но и снижение ее частоты. Для обеспечения эффективного медико-генетического консультирования необходима пропаганда генетических знаний, осведомленность населения в вопросах наследственных болезней.

^ Тема: Наследственные заболевания человека.

Цель: изучить общие механизмы развития генных и хромосомных заболеваний, особенности их наследования, основные принципы диагностики, лечения и профилактики. 1. Анализ механизмов развития хромосомных наследственных заболеваний. Ознакомиться с таблицами 1,2.

Таблица № 1. Наследственные болезни человека.





Генные болезни

Хромосомные болезни

1. Этиология

Генные мутации

Хромосомные аберрации и геномные мутации

2. Роль среды

Изменяет экспрессивность и пенетрантность гена

Влияет незначительно

3. Общая характеристика







Клиника четко очерчена и за-висит от функции продукта гена

Клиника сложная: врожденные пороки развития, снижение интеллекта, нарушение репродуктивной функции




4. Наследственность

Могут наследоваться по моно-генному типу

Большинство не наследуется

5. Основные методы диагностики




Цитогенетические

Клинико-генеалогический

6. Прогнозирование

По законам Менделя

Эмпирическое

Таблица № 2. Возможные варианты аномальных гамет вследствие нерасхождения половых хромосом в мейозе.

Овогенез 46, XX

Норма

Нерасхожд. в анафазу I

Нерасхожд. в анафазу П

Нерасхожд. в анафазу I и II

Интерфаза

хххх

ХХХХ

ХХХХ

ХХХХ

Анафаза I

хххх

ХХХХО

хххх

ХХХХО 1

Анафаза II

хххх

ххххоо

ххоххо

ХХХХО

Варианты гамет

X

XX, О

XX, О

ХХХХ.О

Сперматогенез 46, XY

Норма

Нерасхожд. в анафазу I

Нерасхожд в анафазу II

Нерасхожд в анафазу I и II

Интерфаза

XXYY

XXYY

XXYY

XXYY !

Анафаза

XXYY

XXYYO

XXYY

XXYYOO

Анафаза II

XXYY

XYXYOO

XXOYYO

XXYYOOO

Варианты гамет

X, Y

XY,0

XX,YY,0

XXYY,O
1   2

Похожие:

Исследование генетики человека связано с большими трудностями, причины которых связаны с невозможностью экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в каждой семье. iconАнализ катастроф, причины которых связаны с неточностями методов проектирования и расчета

Исследование генетики человека связано с большими трудностями, причины которых связаны с невозможностью экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в каждой семье. iconОтветите на вопросы Почему Мендель проводил опыты на горохе?
Биология Задача №1 Белоплодное растение тыквы скрещивается с желтоплодным. В потомстве 78 растений с белыми плодами, 61 с желтыми...
Исследование генетики человека связано с большими трудностями, причины которых связаны с невозможностью экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в каждой семье. iconШкольный тур олимпиады по географии 8 класс
Какой тип климата отличается большой амплитудой температур и малым количеством осадков?
Исследование генетики человека связано с большими трудностями, причины которых связаны с невозможностью экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в каждой семье. iconС днем рождения
Наступил сентябрь 2010 года. В этом году в каждой семье произошло что-то значительное, важное. (Интервью с родителями) Да. В каждой...
Исследование генетики человека связано с большими трудностями, причины которых связаны с невозможностью экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в каждой семье. iconКурс 6 семестр Генетика как наука. Методы генетики. Основные разделы...
Основные разделы современной науки. Место генетики среди биологических наук. Мировоззренческое значение генетики и ее место в курсе...
Исследование генетики человека связано с большими трудностями, причины которых связаны с невозможностью экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в каждой семье. iconКонтрольная работа по дисциплине «Рекламоведение»
Задачи массовой коммуникации, посредством которой осуществляется рекламное воздействие на человека, весьма сложны. Рекламовед имеет...
Исследование генетики человека связано с большими трудностями, причины которых связаны с невозможностью экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в каждой семье. iconИнформация о семье
Семья является непреходящей ценностью для развития каждого человека, играет важную роль в жизни государства, в воспитании новых поколений,...
Исследование генетики человека связано с большими трудностями, причины которых связаны с невозможностью экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в каждой семье. iconУспешная семья рекомендации
...
Исследование генетики человека связано с большими трудностями, причины которых связаны с невозможностью экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в каждой семье. icon«безработица»
России в настоящее время переход к рыночным отношениям связан с большими трудностями, возникновением многих социально-экономических...
Исследование генетики человека связано с большими трудностями, причины которых связаны с невозможностью экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в каждой семье. iconИсследование по теме «Семья в моём служении»
Данная работа представляет собой богословское исследование по теме «Семья в моём служении». Автор уделяет большое внимание изменению...
Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2019
контакты
pochit.ru
Главная страница